Stiftung stellt 14.000 Euro bereit
Biomarker können wichtige Hinweise auf verschiedene Erkrankungen, deren Schwere sowie den weiteren Krankheitsverlauf geben. Könnte es da vielleicht auch einen Biomarker geben, der bei TSC-Patienten im Kindesalter bereits Rückschlüsse auf die Entwicklung von TSC-bedingten Tumoren zulässt? Mit der Normwertbestimmung des VEGF-D Wertes für Kinder soll hierfür nun die entsprechende Grundlage geschaffen werden.
In dem von der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung geförderten Projekt am Universitätsklinik Leipzig werden dazu derzeit Blutproben von Kindern verschiedener Altersklassen untersucht, um herauszufinden, in welchem Alter welcher Wert als normal angenommen werden darf. „Auf diese Weise hätten wir eine Basis, die wir zum Vergleich mit den Werten TSC-betroffener Patienten heranziehen könnte“, erklärt Kinderneurologin Dr. Frauke Hornemann, die den Projektvorschlag an die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung herantrug.
Doch was sagt der Wert eigentlich aus und wieso soll genau dieser Wert als Biomarker herangezogen werden? Die Idee basiert auf Untersuchungen bei LAM-Patientinnen, bei denen man festgestellt hat, dass der VEGF-D Wert im Vergleich zu dem bei gesunden Menschen deutlich erhöht ist und unter Therapie mit mTOR-Inhibitoren signifikant absinkt, während sich die Lungenfunktion gleichzeitig verbessert. Den gleichen Effekt konnte man auch bei der Behandlung von Angiomyolipomen mit dem mTOR-Hemmer „Everolimus“ beobachten. Ein kausaler Zusammenhang zwischen einem erhöhten VEGF-D Wert und der durch die Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen bedingte Überaktivierung des mTOR-Proteins, die bei TSC-Patienten zu unkontrolliertem Zellwachstum und damit zur Bildung der Tumoren führt, erscheint damit zumindest denkbar.
„Ausreichend etablierte Normwerte des VEGF-D für das Alter unter 18 Jahren liegen derzeit jedoch leider noch nicht vor“, so die Projektleiterin weiter. „Dabei könnte VEGF-D als potentieller Biomarker auch im pädiatrischen TSC-Bereich hilfreich sein, denkbar für alle Formen von vaskularisierten Tumoren, der frühen LAM, zum Verlauf sowie zur prognostischen Einschätzung bei der Entwicklung von Angiomyolipomen, aber auch als Serum-Marker einer effektiven Everolimusbehandlung im Rahmen der Zulassungen zur Behandlung der TSC-bedingten Organerkrankung an Hirn und Niere.“
Die durch die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung mit 2.600 Euro geförderter Vorstudie, die zunächst die Normwertbestimmung für eine etwas kleinere Gruppe vorsah, konnte mittlerweile abgeschlossen werden. Mit Blick auf die Resultate stellt die Stiftung nun einen weiteren Zuschuss zur Fortführung des Forschungsvorhabens in Höhe von 11.300 Euro bereit.