Dr. Steffen Syrbe & Dr. Afshin Saffari für ihre Arbeit zu frühem Einsatz von mTOR-Inhibitoren bei Kindern mit TSC ausgezeichnet.
Bereits zum vierten Mal hat die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung ihren mit 10.000 Euro dotierten Forschungspreis verliehen. Die diesjährige Auszeichnung geht an die Kinderneurologen Dr. Afshin Saffari und Dr. Steffen Syrbe. Die beiden Ärzte vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Heidelberg erforschen Verträglichkeit und Nutzen spezieller Medikamente bei Kindern mit der seltenen Erkrankung Tuberöse Sklerose, insbesondere hinsichtlich der in Verbindung mit der Krankheit häufig auftretenden Epilepsien und Entwicklungsstörungen.
Bei der Tuberösen Sklerose (TS) ist aufgrund genetischer Defekte ein bestimmter zellulärer Signalweg, der insbesondere bei der Gehirnentwicklung eine wichtige Rolle spielt, überaktiviert. Betroffene haben bereits ab dem Säuglingsalter ein hohes Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen, Autismus und schweren Epilepsien. Darüber hinaus treten oft und früh Tumore am Herzen, den Nieren und im Gehirn auf. Seit einigen Jahren werden zur Behandlung dieser Tumore bei Tuberöser Sklerose bestimmte Medikamente eingesetzt, die den überaktivierten Signalweg (mTOR-Signalweg) hemmen. „Die Wirkung auf diese Tumore ist bereits gut belegt“, sagt Dr. Saffari. „Wir wollen herausfinden, ob diese Medikamente, früher verabreicht, auch das Risiko kindlicher Entwicklungsstörungen mit Epilepsie, Autismus und geistiger Behinderung senken können.“
Einen ersten Schritt haben die beiden Kinderärzte mit ihrer nun ausgezeichneten Arbeit geleistet: Sie werteten die Daten aller Kinder unter zwei Jahren aus, die in den letzten Jahren in Deutschland aufgrund von Einzelfallentscheidungen bereits mit diesen Medikamenten behandelt wurden. Ihr Ergebnis: Die Medikamente scheinen auch bei einem frühen Einsatz im Kindes- und sogar Säuglingsalter sicher und verträglich. „Die Ergebnisse liefern die Grundlage für weitere Studien zum Nutzen einer früh einsetzenden Therapie und wecken Hoffnung auf eine langfristige Verbesserung der Entwicklungschancen dieser Kinder“, ergänzt Dr. Syrbe. „Wir freuen uns sehr, dass unsere tägliche Arbeit mit dieser Auszeichnung eine hohe Wertschätzung erfährt. Die Erforschung von frühzeitigen Behandlungsmöglichkeiten der Tuberöse Sklerose ist für uns und für das gesamte Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg ein essenzielles Anliegen“, so die Preisträger. Eine entsprechende bundesweite Studie unter Heidelberger Federführung mit Unterstützung einer Reihe von Kollegen aus den TSC-Zentren und dem Tuberöse Sklerose Deutschland e.V., über den diese als solche ausgezeichnet werden, ist bereits in Planung.
Ausgewählt wurden die Preisträger von einer Expertenjury unter dem Vorsitz des ehemaligen langjährigen Vorstandsvorsitzenden der Charité Berlin, Prof. Dr. Karl Max Einhäupl. Die Ehrung fand in den Räumlichkeiten der Frankfurter Gesellschaft für Handel, Industrie und Wirtschaft in der Villa Bonn statt. Die Verleihung des begehrten Preises übernahmen neben Prof. Dr. Einhäupl die Stifter der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung, Anke Koch und ihr Mann Roland Koch, ehemaliger Hessischer Ministerpräsident.
Anke und Roland Koch gründeten die Stiftung vor neun Jahren mit dem Ziel, ihr gemeinsames Engagement im Kampf gegen die Tuberöse Sklerose zu verstärken. Das Stifterpaar möchte durch die Vergabe des Forschungspreises einen Beitrag zur weiteren Erforschung der Krankheit und insbesondere ihren Behandlungsmöglichkeiten leisten: „Weiten Teilen der Öffentlichkeit ist die Krankheit Tuberöse Sklerose, ihre Ursachen und die Folgen der Erkrankung vollkommen unbekannt. Es ist uns ein großes Anliegen, ein gesellschaftliches Bewusstsein für die Lebensumstände von an Tuberöser Sklerose erkrankten Menschen zu schaffen und über die bisherigen Erkenntnisse der Erkrankung zu informieren. Durch den Forschungspreis haben Ärzte wie Dr. Afshin Saffari und Dr. Steffen Syrbe die Möglichkeit, Ursachenforschung zu betreiben und ggf. neue Therapiemaßnahmen abzuleiten. Mit ihrer Arbeit leisten sie an dieser Stelle einen wichtigen Beitrag, um die Lebensumstände der Betroffenen weiter zu verbessern“, so das Ehepaar Koch.