Forschung und Vernetzung sind von zentraler Bedeutung für die Verbesserung der Gesundheitsversorgung und die Entwicklung effektiverer Therapien. Seltene Erkrankungen wie die Tuberöse Sklerose sind für Pharmaindustrie und Forschungsinstitutionen jedoch oft weniger attraktiv. Gerade deswegen ist nicht nur die Förderung von Forschung unabhängig von der Pharmaindustrie, sondern auch der Vernetzung von Forschern, Ärzten und Fachleuten essenziell, um die Versorgung der Patientinnen und Patienten mit der seltenen Genmutation weiter zu verbessern. Die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung schreibt vor diesem Hintergrund auch im Jahr 2025 wieder ihren mit 10.000 Euro dotierten TS-Forschungspreis sowie das TS-Stipendium aus.
Den Forschungspreis verlieh sie zuletzt im Jahr 2023 an Dr. Andrea Oeckinghaus und Prof. Dr. Daniel Kümmel. Die Biochemiker untersuchten an der Universität Münster die Funktion und Regulation des Tuberöse-Sklerose-Proteinkomplexes (TSC), dessen Störung die seltene Erkrankung verursacht. Durch die Betrachtung des TSC-Komplexes als molekulare Maschine, der ein vielschichtiger Bauplan mit zahlreichen Bausteinen zugrunde liegt, konnten die Forschenden neue Einblicke in dessen Funktionsweise erhalten. Dadurch konnten sowohl der Einfluss von in Patienten auftretenden TSC-Mutationen auf die Aktivität des Proteinkomplexes besser verstanden als auch neue Regulationsmechanismen identifiziert werden.
Die Möglichkeit über das TS-Stipendium eine der renommiertesten TSC-Kliniken der Welt im Rahmen einer dreimonatigen Hospitation kennenzulernen, erhielt zuletzt Nairouz Eljabri, Assistenzärztin an der Kinder- und Jugendklinik am AMEOS Klinikum St. Clemens Oberhausen.
Neben den interdisziplinären TSC-Spezialsprechstunden am Cincinnati Children's Hospital Medical Center, bei denen sie nach eigenen Angaben ihr Wissen über die Krankheit TSC, deren Behandlungsmethoden sowie den Umgang mit Patienten und deren Familien erheblich erweitern konnte, wurde sie vor Ort auch in zwei Forschungsarbeiten zu TSC eingebunden und befindet dazu immer noch in Kontakt mit den Kollegen jenseits des Atlantiks.
Ärzte und Ärztinnen sowie Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen erhalten bis zum 15. April 2025 wieder die Möglichkeit, sich auf die beiden Ausschreibungen zu bewerben.